5 maladies génétiques

Dans le monde, plus de 7 millions d’enfants naissent tous les ans avec une maladie génétique. Ces dernières sont aussi l’une des causes les plus fréquentes de décès chez les enfants et les nouveau-nés. Étant donné que les chiffres sont critiques, nous souhaitons vous informer un peu plus sur le sujet en parlant des 5 maladies génétiques les plus courantes. 

La trisomie 21

La trisomie 21 également appelée syndrome de Down est l’une des maladies génétiques les plus redoutées. Elle est causée par la présence d’un chromosome en plus dans les cellules. Et elle se manifeste par une déficience intellectuelle ainsi qu’un trait caractéristique du visage. La personne atteinte peut aussi avoir des malformations au niveau du cœur ou de l’appareil digestif. La trisomie 21 peut être dépistée avant même la naissance avec une échographie et des prises de sang.

La maladie de Dupuytren

Ceux qui souhaitent se renseigner sur la maladie de Dupuytren sont au bon endroit. C’est une atteinte héréditaire qui concerne le plus souvent les hommes âgés de plus de 45 ans. On la reconnaît à une formation de nodule dans la paume, ainsi qu’à un fléchissement des doigts. Afin de la diagnostiquer, il est préférable de consulter pour un examen de la main. En ce qui concerne son traitement, le malade doit subir une injection de corticoïde ou une injection de collagénase et parfois même une chirurgie.

La mucoviscidose

Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente. Elle touche l’appareil respiratoire et le tube digestif. De ce fait, la personne atteinte a du mal à respirer et à se nourrir. Afin de traiter cette pathologie, il est nécessaire de faire une greffe. Sinon, le malade risque de mourir avant même d’atteindre l’âge adulte. Les symptômes les plus courants sont une toux prolongée, une douleur abdominale,  une perte de poids malgré un appétit correct, une fatigue et une déshydratation.

La drépanocytose

Cette maladie est due à une déformation des globules rouges. À cause de leur forme, elles ont des difficultés à circuler dans le sang et elles vont donc constituer des caillots. Les symptômes sont des crises vaso-occlusives qui se caractérisent par des douleurs au niveau des extrémités des membres ou au niveau de l’abdomen. Mais pour la dépister, il est nécessaire d’effectuer une prise de sang.

L’hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui touche principalement les garçons. Elle est causée par l’absence d’un facteur de coagulation dans le sang, ce qui provoque des troubles dans le processus de coagulation. Ainsi, lorsque la personne saigne, il est difficile d’arrêter l’écoulement. Afin de soigner cette pathologie, il est nécessaire d’utiliser un traitement substitutif pour intégrer le facteur manquant dans l’organisme.

Étant donné la gravité de certaines maladies génétiques, n’hésitez pas à consulter un médecin si vous avez un doute.